Trisomie.

Heute würden wir euch gerne das Thema der Trisomien ein wenig näher bringen. Doch was genau ist eine Trisomie? Und gibt es neben der bekannten Trisomie 21, auch Down-Syndrom genannt, noch andere Trisomien?

Das menschliche Erbgut, das Genom, besteht aus einem zweifachen Chromosomensatz mit jeweils 23 Stück. Diese sind durchnummeriert und bilden sogenannte Chromosomenpaare. Wir haben also jeweils zwei Chromosomen von jeder „Zahl“. Einmal vom Spermium, also vom Papa, und einmal von der Eizelle und somit von der Mami. Bei der Befruchtung verschmelzen diese zwei einzelnen Chromosomen und bilden dann das komplette Erbgut, den vollständigen Code, aus welchem ein neuer Mensch gebildet werden kann.

Die Lebewesen unterscheiden sich in der Anzahl an Chromosomen. Zum Beispiel hat das Pferd 2 x 32 Chromosomen, die Fruchtfliege 2 x 6 oder die Kartoffel und auch der Schimpanse 2 x 24. Warum denkt also die Kartoffel nicht wie ein Schimpanse?
Es kommt nicht nur auf die Anzahl an, sondern auch auf den Code und wieviel von der Information, die da gespeichert ist auch wirklich abgerufen wird. Die Kartoffel könnte also auch ein deutlich komplizierteres Gemüse sein.

Das 23. Chromosom beim Mensch ist das Geschlechtschromosom und bestimmt, wie der Name schon sagt, unser Geschlecht. Männer haben als 23. Chromosom jeweils ein X und Y Chromosom, Frauen zwei X Chromosomen. Da das 23. Chromosom als Geschlechtschromosom einen Spezialfall darstellt, auch betreffend Trisomien, werden wir heute auf dieses nicht näher eingehen. Eine kleine Besonderheit ist jedoch erwähnenswert. Das einzige Chromosom auf das
der Mensch vollständig verzichten kann ist das Y-Chromosom, beim Turner-Syndrom fehlt nämlich das zweite X/Y Chromosom und die Betroffenen können mit wenigen Einschränkungen leben. Dies ist die einzige Monosomie, die mit dem Leben vereinbar ist.

Eine Trisomie beschreibt einen Zustand bei dem ein Chromosom statt zweimal, dreimal vorkommt. Dies kann bei jedem Chromosom passieren und führt in den meisten Fällen zu einer Schwangerschaft, die sich nicht voll entwickeln kann und vor dem Erreichen der 12. Schwangerschaftswoche zu einer Fehlgeburt führt. Chromosomenabweichungen, also nicht nur in Anzahl, sondern auch in Länge oder Form sind einer der häufigsten Gründe für eine gestörte Frühschwangerschaft, welche in der Folge meist zu einer Fehlgeburt im ersten Trimester führt. Was genau wir unter einer gestörten Frühschwangerschaft verstehen, werden wir euch in einem anderen Blogbeitrag erzählen.

Es gibt jedoch drei Chromosomen die eine Ausnahme bilden, das Chromosom 13, 18 und 21. Die Trisomie 13, auch Pätau-Syndrom genannt, ist die dritthäufigste aller Trisomien. Typisch für dieses Syndrom sind, dass die Kinder eine Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, ein verkleinertes Hirn oder Auge und vermehrte Anzahl Zehen beziehungsweise Finger aufweisen. Zusätzlich kommen noch ausgeprägte Fehlbildungen der inneren Organe, wie Herzfehler oder Probleme in den Nieren und Harnleiter hinzu.
Die zweithäufigste Trisomie ist die Trisomie 18, das Edwards-Syndrom. Typisch für dieses Syndrom ist die lange, schmale Schädelform, die tief sitzenden nach oben lang gezogene Ohrmuscheln, sowie eine spezielle Handhaltung der Neugeborenen. Auch diese Trisomie wird begleitet von Fehlbildungen der inneren Organe, die mit dem Leben meist nicht vereinbar sind. Bei beiden Trisomien führt die Kombination der Fehlbildungen dazu, dass eine grosse Anzahl Kinder mit einem dritten Chromoson 13 oder 18 während der Schwangerschaft versterben und nur 5% älter als 6 Monate werden. Im Ultraschall kann der/die Gynäkologe/in ersten Fehlbildungen
entdecken, jedoch ist die Überlebenswahrscheinlichkeit des Kindes schwer einzuschätzen.

Die Trisomie 21, das Down-Syndrom, ist die häufigste und bekannteste Trisomie. Kinder mit einem Down-Syndrom zeigen zwar häufig auch Fehlbildungen von Organen, vor allem am Herz, diese sind jedoch häufig weniger schwer und können in den ersten Lebensjahren mittels Operationen behandelt werden. Die Lebenserwartung mit einer Trisomie 21 liegt, aufgrund medizinischer Fortschritte, inzwischen bei ca. 60 Jahren. Diese Fortschritte ermöglichen es auch die geistige und körperliche Entwicklung durch spezifische Förderung (Physiotherapie, Logopädie usw.) zu unterstützen.

Ein gesundes Kind zu bekommen ist die Regel. Wenn man jedoch bedenkt, was auf dem Weg von der befruchteten Eizelle, zum fertigen kleinen Mensch alles schief gehen kann und wie anfällig unser Erbgut auf Veränderungen reagiert, ist jedes Kind das geboren wird, mit oder ohne besonderen Bedürfnisse, ein Wunder.

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