Pränataldiagnostik. Was abstrakt klingt beinhaltet alle Untersuchungen, die Hebammen und Ärzte während der Schwangerschaft durchführen.
Und warum machen wir das alles? Um ein mögliches Risiko für Mutter oder Baby in der Schwangerschaft oder bei der Geburt frühzeitig zu erkennen und wenn möglich auch zu behandeln. Vorweg zu sagen ist, dass in 960 von 1000 Schwangerschaften, das Kind gesund zur Welt kommt.
Woran man allerdings denkt, wenn man von Pränataldiagnostik spricht, ist meist die Nackenfaltenmessung oder besser Nackentransparenzmessung, „der Bluttest“ oder die Fruchtwasserpunktion. Die erste wichtige Untersuchung ist der grosse Ultraschall um die 13. Schwangerschaftswoche. Und hier steht auch gleich die erste wichtige Frage für die werdenden Eltern an: „Wieviel wollen wir wissen?“
Denn um eins vorwegzunehmen, es gibt auch immer das Recht auf Nichtwissen und das ist eine ganz persönliche Entscheidung. Die Medizin kann viel Sicherheit geben aber auch verunsichern. Um euch diese Entscheidung ein bisschen einfacher zu machen, möchten wir kurz die Möglichkeiten und Grenzen der Untersuchungen aufzeigen.
Ultraschall mit Nackentranzparenzmessung
Ultraschalluntersuchungen sind ungefährlich für Mutter und Kind. Frauenärzte haben dieses Gerät bei der Arbeit täglich in der Hand. Aber was kann der Ultraschall ausser das erste Foto vom Baby schiessen?
Man schaut zum Beispiel auf die Gebärmutter, ihre Durchblutung und ob es nur ein Kind ist. So weiss man, ob man gleich in eine doppelte oder gar dreifache Babyausstattung investieren muss. Dann wird geschaut, wo sich das Kind eingenistet hat. Das ist vor allem bei Frauen nach einem Kaiserschnitt wichtig, da hier der Mutterkuchen tief in die Narbe einwachsen kann und sich dann teilweise nach der Geburt schlecht lösen und Blutungen verursachen kann.
Und dann ist da noch die berühmte Nackentransparenzmessung. Häufig hören die Paare vom Frauenarzt, dass die Nackenfalte sehr schön schmal sei. Doch was heisst das eigentlich und was ist, wenn diese nicht schmal ist?
Die Dicke des natürlich vorhandenen Nackenödems (Wassereinlagerung im Nacken des Babys) gibt uns einen Hinweis auf das Risiko einer fehlerhaften Chromosomenanzahl beim Kind. Die bekannteste ist dabei die Trisomie 21, das Down-Syndrom. Trisomien gehen meist mit mehreren Fehlbildungen einher, vor allem bei Trisomie 13 und 18 führen diese nach der Geburt häufig zum Tod des Neugeborenen.
Die Nackentransparenz ist aber nur ein Hinweis, ein kleines Puzzleteil, dass eine Fehlbildung vorliegen könnte. Wenn vom Paar gewünscht, können nun weitere Abklärungen erfolgen. Dies ist ein Angebot, kein Pflichtprogramm.
Der ETT / Erst-Trimester-Test
Was in jedem Fall von der Krankenkasse bezahlt wird, ist der ETT. Hier werden neben der Nackentransparenzdicke, das Alter der Mutter und zwei Blutwerte in ein Computerprogramm eingegeben und dieses berechnet für uns das Risiko. Wenn also das Ergebnis 1:1000 ist, bedeutet dies, dass bei 1000 werdenden Mamis in der gleichen Situation eine ein Kind mit zum Beispiel dem Down-Syndrom erwartet. Dies ist auch der Grenzwert, bei dem die Krankenkasse die Kosten eines weiteren noch genaueren Tests, den so genannten NIPT übernimmt.
Der NIPT / Nicht-invasiver Pränatal-Test
In diesem werden kindliche Blutzellen im Blut der Mami gewonnen und untersucht. So kann nicht nur die Zahl der Chromosomen festgestellt werden, sondern auch die kindliche Blutgruppe oder das kindliche Geschlecht. Eine 100%-ige Sicherheit kann uns aber auch dieser Test nicht geben. Bei Auffälligkeiten kann man daher eine invasive Diagnostik durchführen lassen.
Invasive Diagnostik / Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie
Durch diese Untersuchungen kann man dann die genaue Anzahl Chromosomen feststellen und in einem sogenannten Karyogramm abbilden. Es ist eine der genausten Methoden, birgt jedoch das Risiko einer Fehlgeburt. Bei der Chorionzottenbiopsie wir eine Biopsie der Plazenta (Entnahme eines Gewebestücks vom Mutterkuchen) durchgeführt. Dies kann ab der 12. SSW stattfinden. Die Punktion des Fruchtwassers sollte erst ab der 15. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden, um das Risiko einer Fehlgeburt so gering wie möglich zu halten.
Zum Abschluss muss man sagen, dass es in der Medizin kein 100% gibt. Wir reden daher gerne von Wahrscheinlichkeiten und wie wir alle wissen, Ausnahmen bestätigen die Regel. Wichtig für euch ist, dass Ihr als Paar selber entscheiden müsst, welchen Weg Ihr gehen wollt. Besprecht mit eurem Partner bereits ganz zu Beginn der Schwangerschaft was für euch ein auffälliges Testergebnis bedeuten würde und welche Konsequenzen es mit sich bringt. So könnt ihr entscheiden, welche Tests ihr machen möchtet und welche nicht. Eure Ärzte und eure Hebamme begleiten euch auf diesen Weg.